Sciences & Techniques

  • Le diagnostic prénatal, né avec les progrès de la génétique, concerne aujourd'hui toutes les femmes enceintes. Cependant, elles ignorent en quoi il consiste, quelles en sont les techniques et si elles sont ou non fiables. Elles redoutent aussi cette nouvelle médecine parfois perçue comme anxiogène. Pour mieux préparer les femmes à vivre leur grossesse, cet ouvrage détaille donc les outils du diagnostic prénatal (échographies, marqueurs sériques, conseil génétique, diagnostic préimplantatoire) ; il veut aussi sensibiliser le lecteur à cette approche médicale qui met à l'épreuve l'idée que chacun se fait de la normalité, de l'enfant et de la vie.

  • Le diagnostic prénatal, né avec les progrès de la génétique, concerne aujourd'hui toutes les femmes enceintes. Cependant, elles ignorent en quoi il consiste, quelles en sont les techniques et si elles sont ou non fiables. Elles redoutent aussi cette nouvelle médecine parfois perçue comme anxiogène. Pour mieux préparer les femmes à vivre leur grossesse, cet ouvrage détaille donc les outils du diagnostic prénatal (échographies, marqueurs sériques, conseil génétique, diagnostic préimplantatoire) ; il veut aussi sensibiliser le lecteur à cette approche médicale qui met à l'épreuve l'idée que chacun se fait de la normalité, de l'enfant et de la vie.

  • Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémophilie ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. Philippe Labrune fait état de ces différentes maladies et s'intéresse aux perspectives thérapeutiques actuelles que sont le conseil génétique et le diagnostic prénatal. Il aborde ensuite les aspects plus pratiques que sont l'examen et la prise en charge d'un enfant porteur de malformations en s'appuyant sur l'exemple de quelques cas cliniques.

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